Nieuw gen voor nachtblindheid ontdekt

5 november 2009

Onderzoekers onder leiding van Maarten Kamermans, hoogleraar Zintuigfysiologie aan het AMC en verbonden aan het Nederlands Instituut voor Neurowetenschappen van de KNAW (NIN-KNAW), hebben een gen ontdekt dat nachtblindheid veroorzaakt: TRPM-1.

Bij meer dan de helft van de patiënten met een veelvoorkomende vorm van nachtblindheid is het gen gemuteerd. Dit blijkt uit een artikel dat morgen verschijnt in het vooraanstaande wetenschappelijk tijdschrift The American Journal of Human Genetics. TRPM-1 lijkt een rol te spelen bij signaaloverdracht in het netvlies.

Patiënten die lijden aan nachtblindheid zien slecht in de schemering of als het donker is, maar ook bij daglicht is hun gezichtsvermogen verminderd. De aandoening ontstaat als de communicatie tussen lichtgevoelige cellen (staafjes en kegeltjes) en andere zenuwcellen in het netvlies niet goed verloopt. Het nieuwe gen 'TRPM-1' lijkt hierbij een rol te spelen. In muizen, ontdekten Kamermans en collega's eerder, is TRPM-1 betrokken bij signaaloverdracht in het netvlies.

Het netvlies bevat verschillende typen fotoreceptoren (lichtgevoelige zenuwcellen). Kegeltjes zijn nodig om overdag goed te kunnen zien, staafjes spelen een belangrijke rol bij de waarneming in het schemerduister. Deze fotoreceptoren zetten licht om in signalen die worden doorgegeven aan schakelstations (bipolaire cellen) en uiteindelijk aan de oogzenuw. Bij nachtblindheid verloopt de communicatie tussen fotoreceptoren (kegeltjes en staafjes) en bipolaire cellen niet goed. Wat daarbij op moleculair niveau precies fout gaat is niet bekend.

TRMP-1 behoort tot de familie van TRP (transient receptor potential)- eiwitten, die in het begin van de jaren '90 voor het eerst zijn ontdekt in de fruitvlieg. TRP-eiwitten functioneren als cellulaire sensoren en kunnen tal van functies vervullen in onder meer het centrale en perifere zenuwstelsel.
Het nieuwe gen kan wellicht meer licht werpen op wat er gebeurt bij nachtblindheid, en vergemakkelijkt het stellen van een diagnose.

Aan de studie van Kamermans werkten onderzoekers mee van het NIN, het AMC, Bartiméus (een organisatie voor mensen met een visuele beperking) en diverse Belgische en Amerikaanse wetenschappers. Het NIN is een onderzoeksinstituut van de Koninklijke Nederlandse Akademie van Wetenschappen (KNAW).

Noot voor de redactie

Voor meer informatie kunt u contact opnemen met de afdeling Voorlichting van het AMC, Edith Gerritsma, Connie Engelberts of Andrea Hijmans, wetenschapsvoorlichters, tel. 020 566 2929.

Voor meer nieuws: de website van het AMC.

AMC

Het AMC maakt deel uit van de Nederlandse Federatie van Universitair Medische Centra (NFU). De NFU is een samenwerkingsverband van de acht universitair medische centra (UMC's) in Nederland en heeft als algemene doelstelling het behartigen van de gezamenlijke belangen van de UMC's. Andere UMC's die deel uitmaken van de NFU zijn het azM, Erasmus MC, LUMC, UMCG, UMC St Radboud, UMC Utrecht en VU medisch centrum. In totaal zijn 60.000 medewerkers verbonden aan de acht UMC's.