Interview

‘Mede dankzij de Ter Meulen Beurs ben ik meermaals in Toronto geweest’

4 maart 2021

Op 2 februari verdedigde Ania Fiksinski met succes haar proefschrift ‘A Genetics-First Approach to Understanding Variation in Neuropsychiatric Outcomes: The 22q11.2 Deletion Syndrome’, die onder andere door de KNAW Ter Meulen Beurs tot stand is gekomen, doordat ze nauw kon samenwerken met onderzoekers van de universiteit van Toronto, Canada.

Ania M. Fiksinski, PhD.Researcher, psychologist.Wilhelmina Children’s Hospital / University Medical Center Utrecht (WKZ/UMCU)&Maastricht University, Department of Psychiatry and Neuropsychology, Division of Mental Health, MHeNS

Ania: ‘Al het onderzoek dat ik in mijn proefschrift heb opgenomen gaat over mensen met 22q11-deletiesyndroom (22q11DS). Dat is kortgezegd een genetische afwijking waarbij een stukje in het DNA ontbreekt. Dat syndroom gaat gepaard met zeer wisselende uitingen. Zowel lichamelijk, bijvoorbeeld aangeboren hartafwijkingen of het afwijkingen aan het gehemelte, maar ook veel verschillende psychiatrische en gedragsmatige uitkomsten die problematisch kunnen zijn. Op dat laatste heb ik me voornamelijk gericht. Dan kun je denken aan neuro-psychische uitkomsten, in het bijzonder schizofrenie en aanverwante stoornissen, maar ook cognitie en aan cognitie gerelateerde constructen, zoals het IQ.

Met mijn werk probeer ik bij te dragen aan het antwoord op de vragen: hoe kan het dat al deze mensen hetzelfde genetische syndroom hebben, maar toch allemaal verschillende uitingen hebben? Wat maakt het dat de ene persoon een bepaalde kant op gaat en een andere persoon niet?

Kenmerkend voor mijn onderzoek is dat ik zowel kinderen, als volwassenen en ouderen heb onderzocht, om inzichtelijk te maken hoe de ontwikkelingstrajecten gedurende de levensloop zijn. Het is bijvoorbeeld bekend dat veel mensen (~25%) met de 22q11-deletie schizofrenie ontwikkelen, maar dat de eerste psychotische episode (hetgeen meestal de reden is dat de ziekte wordt herkend) zich vaak pas openbaart tussen het 20e tot 25e levensjaar. Bij 22q11DS kunnen we de genetische diagnose al heel vroeg in de levensloop vaststellen, dus kunnen we deze patiënten al vanaf de vroege ontwikkeling volgen en zo ook onderzoeken wat er aan die eerste psychotische episode vooraf gaat in het geval van patiënten die schizofrenie ontwikkelen.’

Wat is volgens jou een belangrijke of interessante bevinding uit het onderzoek?

‘Mensen met 22q11DS hebben over het algemeen een lager IQ, maar laten daarbij ook nog een achteruitgang van het IQ zien over de tijd. In een van de studies in mijn proefschrift laat ik eigenlijk zien wat een normaal beloop is van het IQ, hetgeen dus afwijkt van de algemene bevolking. Daaruit komt dat als kinderen méér achteruit gaan dan wat verwacht wordt binnen de normen van dit syndroom, het risico op schizofrenie verhoogt. Zo’n achteruitgang zou dus een voorspeller kunnen zijn voor de ontwikkeling van schizofrenie.

Daarnaast hebben we voor het eerst laten zien dat ook in de context van het genetisch syndroom, we veelvoorkomende genetische varianten kunnen gebruiken om de uitkomsten van IQ en van schizofrenie beter te begrijpen. We laten voor het eerst zien dat we de zogenoemde polygenetische risicoscore (een soort samenvattende score van de cumulatieve effecten van veelvoorkomende genetische varianten die geassocieerd zijn met IQ of schizofrenie) kunnen gebruiken voor het beter voorspellen of iemand een heel erg laag IQ gaat hebben of juist niet, en of er kans is op schizofrenie of niet. Dat kunnen we in de algemene populatie niet. Dit is een belangrijke bevinding die mogelijk in de toekomst ook in de klinische praktijk van waarde zal zijn.’

Hoe heb je gebruik gemaakt van de Ter Meulen Beurs?

‘De beurs heeft een belangrijke rol gespeeld. Mijn hele PhD-traject is een combinatie geweest van werken voor het UMC Utrecht en de Universiteit van Toronto, waar ik heb samengewerkt met professor Anne Bassett. Mede dankzij de Ter Meulen Beurs ben ik meermaals in Toronto geweest. Deze samenwerking heeft ervoor gezorgd dat ik zowel kinderen als volwassenen heb kunnen onderzoeken en zo inzichten heb kunnen verkrijgen in een groot deel van de levensloop en de ontwikkeling van dit syndroom. Het promotietraject was al een samenwerkingstraject voordat ik de beurs kreeg, maar de beurs is een belangrijke factor geweest in het mogelijk maken van de duur en de frequentie van mijn werkbezoeken daar – ik ben al met al ruim een jaar in Toronto geweest. Het verbreden van de expertise door die samenwerkingen is ook een heel belangrijk aspect geweest en dat waardeer ik heel erg.

Het is ook leuk om te vertellen is dat ook het laatste artikel van mijn proefschrift geaccepteerd is, waarmee dus het hele boekje inmiddels gepubliceerd is!’

Online verdediging proefschrift Ania Fiksinski

Ania Fiksinski tijdens de online verdediging van haar proefschrift

Over de KNAW Ter Meulen Beurs

Jonge veelbelovende onderzoekers op het terrein van de kindergeneeskunde of hieraan verwant vakgebied, komen in aanmerking voor KNAW Ter Meulen beurs. De beurzen zijn bedoeld voor een wetenschappelijk onderzoeksproject in het buitenland of een werkbezoek aan een buitenlandse instelling vanuit een Nederlandse instelling.

Meer informatie over de Ter Meulen Beurs