Nieuwe bloedtest is doorbraak in prenatale diagnostiek

25 augustus 2017

Onderzoekers uit de groep van Wouter de Laat bij het Hubrecht Instituut van de KNAW hebben, samen met collega’s van het UMC-U, een bloedtest ontwikkeld om vroeg in de zwangerschap de aanwezigheid van ernstige aandoeningen te bepalen. Het gaat daarbij om monogenetische aandoeningen: ziektes die door één gen worden veroorzaakt. Deze methode, MG-NIPD, is veel verfijnder dan de NIPT. Ook kan de test mogelijk ingrijpend onderzoek, zoals een punctie of een vlokkentest, vervangen. 

De onderzoekers publiceerden hun resultaten op 24 augustus in het American Journal of Human Genetics

Ernstige erfelijke ziekten

Prenatale diagnostiek wordt gebruikt om tijdens de zwangerschap bij de foetus ernstige genetische aandoeningen op te sporen. Twee bekende vormen van prenatale diagnostiek zijn de vlokkentest en de vruchtwaterpunctie. Deze testen kunnen echter belastend zijn voor moeder en kind. In de afgelopen jaren zijn daarom niet-invasieve prenatale genetische testen ontwikkeld waarvoor tijdens de zwangerschap alleen een bloedafname nodig is. Zo is het met de niet-invasieve prenatale test (NIPT) al mogelijk om in celvrij DNA uit het bloed van de moeder te onderzoeken of de foetus een chromosoom extra heeft en bijvoorbeeld het syndroom van Down heeft. Veel ernstige erfelijke ziekten zijn echter niet aan te tonen met de NIPT.

Volledige bericht

Lees het volledige bericht op de website van het Hubrecht Instituut.

Hubrecht Institute

Het Hubrecht Instituut is een onderzoeksinstituut van de KNAW met 19 onderzoeksgroepen en ongeveer 200 medewerkers. Het instituut is gevestigd in Utrecht en is centraal gelegen in het universiteitscentrum De Uithof. Het Hubrecht Instituut is geaffilieerd met het Universitair Medisch Centrum Utrecht en er bestaan nauwe banden met de Universiteit Utrecht, met name binnen de Onderzoekschool Cancer Genomics & Developmental Biology.

Logo Hubrecht Instituut