Stefan Barakat en Marthe Walvoort zijn twee van de KNAW Early Career Award-winnaars in 2021. Stefan Barakat doet onderzoek naar de genetische oorzaak van neurologische ontwikkelingsstoornissen en de rol van het niet-coderende DNA hierin. Marthe Walvoort is een expert op het gebied van suikermoleculen. Wat is het belang van hun onderzoek en wat betekent de toekenning van deze KNAW-prijs voor hen?
Stefan Barakat en Marthe Walvoort zijn twee van de KNAW Early Career Award-winnaars in 2021. Stefan Barakat doet onderzoek naar de genetische oorzaak van neurologische ontwikkelingsstoornissen en de rol van het niet-coderende DNA hierin. Marthe Walvoort is een expert op het gebied van suikermoleculen. Wat is het belang van hun onderzoek en wat betekent de toekenning van deze KNAW-prijs voor hen?
Marthe: Ik doe onderzoek naar suikermoleculen die een belangrijke functie hebben. Zo onderzoek ik de gezonde suikers die van nature in moedermelk aanwezig zijn, maar vooralsnog in poedermelk ontbreken. Door te begrijpen welke moedermelksuikers precies voor welke gezonde effecten zorgen, kunnen we in de toekomst nieuwe moleculen aan babyvoeding toevoegen die vergelijkbare effecten hebben. Daarnaast ben ik ook geïntrigeerd door de suikers die bacteriën aanmaken en gebruiken om een infectie te starten. Meer kennis over deze bacteriële suikers kan leiden tot nieuwe manieren om een infectie te stoppen.
Stefan: Mijn onderzoek houdt zich bezig met het ontrafelen van genetische oorzaken van stoornissen van de hersenontwikkeling. Binnen de klinische genetica adviseren wij patiënten over erfelijkheid van aandoeningen. Ondanks onze enorme groei aan kennis over ons erfelijke materiaal in de laatste decennia blijft de precieze oorzaak van ziektes van patiënten met bijvoorbeeld een verstandelijke beperking of epilepsie vaak onbekend. Door het niet-coderende DNA en niet eerder aan hersenziekte gelinkte genen beter te begrijpen, hopen we uiteindelijk meer genetische diagnoses bij patiënten te kunnen stellen. Het begrijpen waarom iemand een aandoening heeft grote invloed op het medische beleid zoals screening of behandeling.
Stefan: De prijs is een eervolle en mooie erkenning voor het werk dat mijn onderzoeksteam in de afgelopen jaren heeft verricht. Hoewel ik pas in 2017 mijn eigen onderzoeksgroep begonnen ben, is mijn lab bij het Erasmus MC inmiddels uitgegroeid tot 10 onderzoekers, met 9 nationaliteiten. In deze relatief korte tijd hebben we al een aantal mooie vindingen kunnen doen, zoals het opstellen van een handboek van regulatieve elementen voor de hersenontwikkeling en het ontdekken van een aantal nieuwe genetische ziektebeelden. Een voorbeeld hiervan is een ernstige vorm van epilepsie veroorzaakt door het UGP2-gen, het zogenaamde Barakat-Perenthaler-syndroom. Via werk in ons laboratorium hebben we het ziektemechanisme kunnen ontrafelen, en hebben we zelfs een nieuwe onderzoekslijn opgezet strevend naar een nieuwe therapie. Deze prijs is een mooie stimulans om verder dit soort onderzoek te verrichten.
Marthe: Deze award is een prachtige tastbare bevestiging van het belang van mijn onderzoek naar complexe suikers. Mijn team en ik hebben zojuist een nieuwe suiker ontwikkeld, geïnspireerd op moedermelksuikers, die gezonde effecten laat zien in een modelsysteem van de darm. Ook hebben we twee nieuwe werkingsmechanismen aangetoond waarmee bacteriën suikereiwitten maken, wat ons begrip van bacteriële suikers sterk heeft vergroot. Daarbij zie ik de award als een waardering van mijn inzet om onderzoek te promoten aan het brede publiek en de academische omgeving aantrekkelijk te houden voor jonge onderzoekers. Aan het begin van de academische ladder komt er enorm veel op je af, in mijn geval het starten van een onderzoeksgroep, onderwijs geven, mensen begeleiden, en dat viel voor mij ook nog eens samen met de start van ons gezin. Deze veeleisende combinatie maakt me vaak onzeker, maar deze award geeft aan dat ik op de goede weg zit!
Marthe: Ik zal het prijzengeld besteden aan verschillende doelen, gerelateerd aan mijn onderzoek. In ieder geval wil ik het gebruiken om het onderzoek van (uitwisselings)studenten in mijn lab te bekostigen. Ook kan ik met het geld mijn promovendi stimuleren aan buitenlandse congressen deel te nemen, zodra dat weer enigszins kan.
Stefan: Onderzoek naar zeldzame aandoeningen is duur, en voor jonge onderzoekers is het, zeker in Nederland, niet makkelijk om voldoende onderzoeksubsidies binnen te halen. Een deel van de prijs zal dan ook in ons onderzoek vloeien. Daarnaast zou ik graag een keer een patiëntenvereniging willen opzetten, voor ouders van kinderen met de nieuwe aandoeningen die wij in de afgelopen jaren hebben ontdekt. Daar is deze prijs een mooi begin voor.
Stefan: Samenwerking is volgens mij de sleutel tot succes in de wetenschap. Hierbij is bruggen bouwen erg belangrijk. Dit is ook een inherente eigenschap van mijzelf in mijn functie, zowel als praktiserend arts als ook als fundamenteel onderzoeker. Ik zie dat ook als belangrijk deel van mijn visie op onderzoek voor de toekomst. In tijden waar alles complexer wordt, kan een enkel individu niet meer alles alleen, en zullen we samen moeten optrekken. Denk aan basale onderzoekers, artsen van verschillende specialismen, diagnostische laboratoriumspecialisten, bioinformatici of andere disciplines, nationaal en internationaal. Ik denk dat daar nog veel winst in valt te behalen. Uiteindelijk zie ik mijzelf zowel patiëntenzorg als toponderzoek combineren, om met deze gecombineerde aanpak de maximale winst voor patiënten te kunnen behalen.
Marthe: Ik ben al sinds mijn masteronderzoek verslingerd aan suikermoleculen, dus ik verwacht dat over tien jaar ook nog te zijn! Ook hoop ik dat we tegen die tijd in beide onderzoekslijnen grote stappen hebben kunnen zetten. Ik kijk ernaar uit om het fundamentele onderzoek naar de moedermelksuikers wat we nu doen te vertalen naar een toepassing waar de samenleving wat aan heeft. En tegen die tijd zullen er weer nieuwe fundamentele vragen zijn waar ik mijn tanden in zal zetten, ik ben benieuwd!
Met de KNAW Early Career Award wil de KNAW jonge getalenteerde onderzoekers na hun promotie een steuntje in de rug geven. De Award is bedoeld voor onderzoekers die aan het begin van hun carrière staan en die in staat zijn vernieuwende en originele onderzoeksideeën (verder) te ontwikkelen. Jaarlijks worden maximaal twaalf Awards uitgereikt, verdeeld over de vier KNAW-domeinen. De KNAW Early Career Award omvat een geldbedrag van 15.000 euro, beschikbaar gesteld uit het KNAW Akademiefonds, en een kunstwerk.
De uitreiking van de KNAW Early Career Award vindt plaats op 14 februari 2022.